Amiloidoz Nedir? Belirtileri ve Tedavisi

Amiloidoz (am-uh-loi-DO-sis), amiloid adı verilen bir proteinin organlarda birikmesiyle ortaya çıkan nadir bir hastalıktır. Bu amiloid birikimi organların düzgün çalışmamasına neden olabilir.

Etkilenebilecek organlar arasında kalp, böbrekler, karaciğer, dalak, sinir sistemi ve sindirim sistemi yer alır.

Amiloidozun bazı türleri diğer hastalıklarla birlikte ortaya çıkar. Bu tipler diğer hastalıkların tedavisi ile düzelebilir. Bazı amiloidoz türleri yaşamı tehdit eden organ yetmezliğine yol açabilir.

Tedaviler, kanseri tedavi etmek için kullanılan güçlü ilaçlarla kemoterapiyi içerebilir. Diğer ilaç türleri amiloid üretimini azaltabilir ve semptomları kontrol edebilir. Bazı kişiler organ veya kök hücre naklinden fayda görebilir.

Belirtiler

Hastalığın ilerleyen zamanlarına kadar amiloidoz belirtileri yaşamayabilirsiniz. Belirtiler hangi organın etkilendiğine bağlı olarak değişebilir.

Amiloidozun belirti ve semptomları şunları içerebilir:

• Şiddetli yorgunluk ve halsizlik
• Nefes darlığı
• Ellerde veya ayaklarda uyuşma, karıncalanma veya ağrı
• Ayak bileklerinin ve bacakların şişmesi
• Muhtemelen kanlı ishal veya kabızlık
• Bazen kenarı boyunca dalgalı görünen genişlemiş bir dil
• Kalınlaşma veya kolay morarma gibi cilt değişiklikleri ve göz çevresinde morumsu lekeler

Ne zaman doktora görünmeli

Amiloidozla ilişkili belirti veya semptomlardan herhangi birini düzenli olarak yaşıyorsanız sağlık uzmanınıza başvurun.

Nedenler

Amiloidozun birçok farklı türü vardır. Bazı türler kalıtsaldır. Diğerleri ise iltihaplı hastalıklar veya uzun süreli diyaliz gibi dış faktörlerden kaynaklanır. Birçok tür birden fazla organı etkiler. Diğerleri vücudun yalnızca bir bölümünü etkiler.

Amiloidoz türleri şunları içerir:

• AL amiloidozu (immünoglobulin hafif zincir amiloidozu). Bu, gelişmiş ülkelerde en sık görülen amiloidoz türüdür. AL amiloidozuna birincil amiloidoz da denir. Genellikle kalbi, böbrekleri, karaciğeri ve sinirleri etkiler.
• AA amiloidoz. Bu tip aynı zamanda sekonder amiloidoz olarak da bilinir. Genellikle romatoid artrit gibi inflamatuar bir hastalık tarafından tetiklenir. En sık böbrekleri, karaciğeri ve dalağı etkiler.
• Kalıtsal amiloidoz (ailesel amiloidoz). Bu kalıtsal bozukluk sıklıkla sinirleri, kalbi ve böbrekleri etkiler. En sık olarak karaciğeriniz tarafından üretilen bir protein anormal olduğunda meydana gelir. Bu proteine ​​transtiretin (TTR) adı verilir.
• Vahşi tip amiloidoz. Bu çeşitliliğe ayrıca senil sistemik amiloidoz da adı verilmiştir. Karaciğer tarafından üretilen TTR proteini normal olduğu halde bilinmeyen nedenlerle amiloid ürettiğinde ortaya çıkar. Vahşi tip amiloidoz genellikle 70 yaş üstü erkekleri etkiler ve sıklıkla kalbi hedef alır. Ayrıca karpal tünel sendromuna da neden olabilir.
• Lokalize amiloidoz. Bu tip amiloidozun prognozu çoğu zaman çoklu organ sistemlerini etkileyen çeşitlerden daha iyidir. Lokalize amiloidozun tipik bölgeleri arasında mesane, deri, boğaz veya akciğerler bulunur. Vücudun tamamını etkileyen tedavilerden kaçınılabilmesi için doğru teşhis önemlidir.

Risk faktörleri

Amiloidoz riskini artıran faktörler şunlardır:

• Yaş. Amiloidoz tanısı alan kişilerin çoğu 60 ila 70 yaşları arasındadır.
• Seks. Amiloidoz erkeklerde daha sık görülür.
• Diğer hastalıklar. Kronik enfeksiyöz veya inflamatuar bir hastalığa sahip olmak AA amiloidoz riskini artırır.
• Aile geçmişi. Bazı amiloidoz türleri kalıtsaldır.
• Böbrek diyalizi. Diyaliz her zaman büyük proteinleri kandan uzaklaştıramaz. Diyalize giriyorsanız kanınızda anormal proteinler birikebilir ve sonunda dokuda birikebilir. Bu durum daha modern diyaliz tekniklerinde daha az görülür.
• Irk. Afrika kökenli insanların, kalbe zarar verebilecek bir tür amiloidozla ilişkili genetik mutasyonu taşıma riski daha yüksek gibi görünüyor.

Komplikasyonlar

Amiloidoz aşağıdakilere ciddi şekilde zarar verebilir:

• Kalp. Amiloid, kalbin kalp atışları arasında kanla dolma yeteneğini azaltır. Her atışta daha az kan pompalanır. Bu nefes darlığına neden olabilir. Amiloidoz kalbin elektrik sistemini etkiliyorsa kalp ritmi sorunlarına neden olabilir. Amiloide bağlı kalp sorunları yaşamı tehdit edici hale gelebilir.
• Böbrekler. Amiloid böbreklerin filtreleme sistemine zarar verebilir. Bu, atık ürünleri vücuttan çıkarma yeteneklerini etkiler. Sonunda böbrek yetmezliğine neden olabilir.
• Sinir sistemi. Sinir hasarı, parmaklarda ve ayaklarda ağrıya, uyuşukluğa veya karıncalanmaya neden olabilir. Amiloid bağırsak fonksiyonunu kontrol eden sinirleri etkiliyorsa, dönüşümlü kabızlık ve ishal dönemlerine neden olabilir. Kan basıncını kontrol eden sinirlerin hasar görmesi, insanların çok hızlı ayağa kalkması durumunda bayılma hissine neden olabilir.

Teşhis

Amiloidoz genellikle gözden kaçırılır çünkü belirti ve semptomlar daha yaygın hastalıkların belirtilerini taklit edebilir.

Erken teşhis daha fazla organ hasarını önlemeye yardımcı olabilir. Kesin tanı önemlidir çünkü tedavi, özel durumunuza bağlı olarak büyük ölçüde değişir.

Laboratuvar testleri

Amiloidozu gösterebilecek anormal protein açısından kan ve idrar analiz edilebilir. Belirli semptomları olan kişilerin tiroid ve böbrek fonksiyon testlerine de ihtiyacı olabilir.

Biyopsi

Amiloidoz belirtileri açısından bir doku örneği kontrol edilebilir. Biyopsi karın bölgesindeki deri altındaki yağ dokusundan ya da kemik iliğinden alınabilir. Bazı kişilerin karaciğer veya böbrek gibi etkilenen bir organdan biyopsi alması gerekebilir. Doku, ne tür amiloidin dahil olduğunu görmek için test edilebilir.

Görüntüleme testleri

Amiloidozdan etkilenen organların görüntüleri şunları içerebilir:

• Ekokardiyogram. Bu teknoloji, kalbin ne kadar iyi çalıştığını gösterebilen hareketli görüntüler oluşturmak için ses dalgalarını kullanır. Ayrıca belirli amiloidoz türlerine özgü kalp hasarını da gösterebilir.
• Manyetik rezonans görüntüleme (MRI). MRI, organ ve dokuların ayrıntılı görüntülerini oluşturmak için radyo dalgalarını ve güçlü bir manyetik alanı kullanır. Bunlar kalbin yapısını ve fonksiyonunu kontrol etmek için kullanılabilir.
• Nükleer görüntüleme. Bu testte damar içine çok az miktarda radyoaktif madde (izleyiciler) enjekte edilir. Bu, belirli amiloidoz türlerinin neden olduğu erken kalp hasarını ortaya çıkarabilir. Ayrıca tedavi kararlarına rehberlik edebilecek farklı amiloidoz türleri arasında ayrım yapılmasına da yardımcı olabilir.

Tedavi

Amiloidozun tedavisi yoktur. Ancak tedavi, belirti ve semptomları yönetmeye ve daha fazla amiloid proteini üretimini sınırlamaya yardımcı olabilir. Amiloidoz romatoid artrit veya tüberküloz gibi başka bir durum tarafından tetiklendiyse altta yatan durumun tedavisi faydalı olabilir.

İlaçlar

• Kemoterapi. AL amiloidozunda bazı kanser ilaçları, amiloidi oluşturan proteini üreten anormal hücrelerin büyümesini durdurmak için kullanılır.
• Kalp ilaçları. Kalbiniz etkileniyorsa pıhtılaşma riskini azaltmak için kan sulandırıcı ilaçlar almanız gerekebilir. Kalp atış hızınızı kontrol etmek için ilaçlara da ihtiyacınız olabilir. İdrara çıkmayı artıran ilaçlar kalp ve böbrekleriniz üzerindeki baskıyı azaltabilir.
• Hedefe yönelik tedaviler. Bazı amiloidoz türleri için patisiran (Onpattro) ve inotersen (Tegsedi) gibi ilaçlar, amiloidi oluşturan hatalı genlerin gönderdiği komutlara müdahale edebilir. Tafamidis (Vyndamax, Vyndaqel) ve diflunisal gibi diğer ilaçlar kan dolaşımındaki protein parçalarını stabilize edebilir ve bunların amiloid birikintilerine dönüşmesini önleyebilir.

Cerrahi ve diğer prosedürler

• Otolog kan kök hücre nakli. Bu prosedür, yüksek dozda kemoterapi alırken kanınızdan kendi kök hücrelerini bir damar yoluyla toplamayı ve bunları kısa bir süre saklamayı içerir. Kök hücreler daha sonra damar yoluyla vücudunuza geri gönderilir. Bu tedavi en çok hastalığı ilerlememiş ve kalbi fazla etkilenmemiş kişiler için uygundur.
• Diyaliz. Böbrekleriniz amiloidoz nedeniyle hasar görmüşse diyalize başlamanız gerekebilir. Bu prosedür, kanınızdaki atıkları, tuzları ve sıvıları düzenli bir programa göre filtrelemek için bir makine kullanır.
• Organ nakli. Amiloid birikintileri kalbinize veya böbreklerinize ciddi şekilde zarar verdiyse, bu organları değiştirmek için ameliyata ihtiyacınız olabilir. Karaciğerde bazı amiloid türleri oluştuğundan, karaciğer nakli bu üretimi durdurabilir.